發(fā)作性睡病(narcolepsy)的概念由法國醫(yī)生Gelineau在1880年首次提出。該病發(fā)作時患者的警覺性與肌張力下降，嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)、生活與作業(yè)能力，常被誤診為癲癇、短暫性腦缺血發(fā)作或精神、心理障礙。本病從發(fā)病到確診通常需要2-10年時間，有證據(jù)表明多基因易患性、環(huán)境因素和免疫反應(yīng)共同參與發(fā)作性睡病的發(fā)病機(jī)制。
《中國發(fā)作性睡病診斷與治療指南》的制定旨在提高臨床醫(yī)生對發(fā)作性睡病的認(rèn)識，指導(dǎo)對發(fā)作性睡病的診斷與治療。指南由中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會睡眠障礙學(xué)組和解放軍醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)委員會神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)委員會睡眠障礙學(xué)組邀請相關(guān)學(xué)科專家，按照循證醫(yī)學(xué)原則，參考國內(nèi)外相關(guān)指南及研究成果共同制定，2015年6月發(fā)表于《中華神經(jīng)科雜志》。
流行病學(xué)資料顯示，猝倒型發(fā)作性睡病的全球患病率為0.02％～0.18％，我國患病率約為0.033％。我國發(fā)作性睡病發(fā)病的高峰年齡為8～12歲，男女均可患病，多數(shù)報道稱男性患病比例略高于女性。
發(fā)作性睡病的3個主要臨床表現(xiàn)為日間發(fā)作性過度睡眠、猝倒發(fā)作和夜間睡眠障礙。此外，常有一些伴隨疾病，如向心性肥胖、性早熟、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征、REM睡眠期行為障礙(RBD)、焦慮或抑郁、偏頭痛等。根據(jù)ICSD-3的分類標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)作性睡病可分為發(fā)作性睡病1型和發(fā)作性睡病2型。（診斷標(biāo)準(zhǔn)詳參指南）
發(fā)作性睡病的檢查和評估包括以下四個方面：神經(jīng)電生理檢查、腦脊液Hcrt-1檢測、基因亞型檢測以及量表評估。全面的神經(jīng)電生理檢查包括睡眠實驗室進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)nPSG監(jiān)測，并于次日白天行MSLT檢查，nPSG及MSLT對于診斷猝倒型發(fā)作性睡病是可選項，對于診斷非猝倒型發(fā)作性睡病則是必需的；腦脊液中的Hcrt-1含量為發(fā)作性睡病1型的確診指標(biāo)，本指標(biāo)的特異度和敏感度約為90％；臨床評估日間過度睡眠最常用的量表為Epworth嗜睡量表(Epworth Sleepiness Scale，ESS)和斯坦福嗜睡量表(Stanford Sleepiness Scale，SSS)。
發(fā)作性睡病的總體治療目標(biāo)為：1.通過心理行為療法和藥物治療減少白天過度睡眠、控制猝倒發(fā)作、改善夜間睡眠。2.調(diào)適心理行為，幫助患者盡可能恢復(fù)日常生活和社會功能。3.盡可能減少發(fā)作性睡病伴隨的癥狀或疾病。4.減少和避免藥物干預(yù)帶來的不良反應(yīng)。
臨床經(jīng)驗提示，心理行為干預(yù)與藥物治療同等重要，值得推薦：日間規(guī)律性安排小睡可以持續(xù)改善覺醒水平，有助于減少興奮性藥物和抗抑郁劑的使用劑量；睡眠衛(wèi)生措施可有效緩解日間嗜睡、增強(qiáng)藥物對日間嗜睡的療效以及減少伴隨疾??；社會支持有助于患者回歸正常的社會生活；心理支持可減少由于過度擔(dān)憂造成的額外心理負(fù)擔(dān)，有助于增強(qiáng)患者信心，使其積極面對疾病。
藥物治療主要包括3方面：精神振奮劑治療日間嗜睡、抗抑郁劑改善猝倒癥狀以及鎮(zhèn)靜催眠藥治療夜間睡眠障礙。治療日間嗜睡首選藥物是莫達(dá)非尼，次選藥物為哌甲酯緩釋片，其他藥物包括安非他明、司來吉蘭等；目前推薦的抗猝倒藥物主要為抗抑郁劑，TCAs、SSRIs通常不具有很強(qiáng)的促醒效應(yīng)，而SNRIs和NaRIs則具有一定促醒作用。
如果你想了解有關(guān)發(fā)作性睡病診治的更多內(nèi)容，歡迎詳閱指南。
——本指南的推薦強(qiáng)度和證據(jù)等級標(biāo)準(zhǔn)均參考了國際指南和《中國急性缺血性腦卒中診治指南2014》，并結(jié)合國情，經(jīng)本領(lǐng)域?qū)＜矣懻摵笾贫ā?br />
110102000668（1）號